Или синдром "кошачьего крика" - хромосомное заболевание. Оно возникает при отсутствии фрагмента короткого плеча у пятой хромосомы. Эта патология впервые была описана французским врачом – педиатром Жеромом Жаном Луи Мари Лежёном в 1963.

Данное заболевание очень редко, частота встречаемости 1 на 50 тысяч. В этой патологии, по медицинским наблюдениям, преобладают девочки.

Диагностика

Во время беременности синдром Лежена может быть заподозрен при ультразвуковом исследовании. Для подтверждения производится:

• биопсия ворсин хориона - процедура взятия для анализа клеток ворсин хориона и выявления в них вероятных генных и хромосомных отклонений;
• амниоцентез - получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования;
• кордоцентрез - метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования.

Симптомы

Новорожденные с данным синдромом, обычно, рождаются доношенными, хоть и с дефицитом массы (2300-2500 г).

Характерным признаком этого заболевания считается плач, напоминающий кошачье мяуканье. Гортань у таких детей с узким просветом, а консистенция хрящей очень мягкая. Для детей с синдромом "кошачьего крика" характерно агрессивное поведение и гиперактивность.

Лечение

В настоящее время синдром "кошачьего крика" является неизлечимым заболеванием. Все процедуры направлены только на поддержание жизненных функций больного.