В современное время постоянно проводятся всевозможные исследования, которые позволяют будущим родителям исключить возможность проявления у ребенка генетических заболеваний, либо, наоборот, своевременно выявить их наличие. Речь идет о таких заболеваниях, как синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром Тернера и Клайнфельтера.

Эти заболевания вызываются трисомией 13, 18 и 21 хромосом, то есть наличием у малыша трех копий этих хромосом вместо двух. Именно для выявления этих аномалий и существуют инвазивные и неинвазивные пренатальные методы диагностики. К инвазивным методам относятся амниоцитоз и биопсия плаценты, то есть непосредственное проникновение медицинских инструментов к плоду, что вызывает 1% риска потери ребенка. К неинвазивным методам относятся ультразвуковое исследование и биохимический скрининг крови беременной, однако эти процедуры позволяют лишь рассчитать для пациентки индивидуальный риск развития той или иной патологии. То есть результат такого исследования не подтверждает и не опровергает наличия генетического заболевания на 100%.

К счастью, современные ученые изобрели абсолютно новый метод диагностики – неинвазивная пренатальная генетическая диагностика плода по крови матери, которая ничем не отличается от стандартного забора крови, а значит – абсолютно безопасна и матери и ребенку. При определении трисомии -риск ошибочно положительного результата минимален, всего 0,1%. Точность исследований на предмет трисомии по 13, 18 и 21-й хромосомам составляет 99%, а на предмет синдрома Тернера и Клайнфельтера – 92%.

Это исследование может проводиться уже с девятой недели беременности. Его рекомендуется проходить всем беременным старше 35 лет, и тем женщинам, у которых в жизни произошло несколько выкидышей. К тому же процедуру рекомендуется пройти при положительном результате биохимического скрининга либо наличии в семье детей с генетическими патологиями. Тест можно сделать по рекомендации доктора или из-за беспокойства будущей мамы, ведь он абсолютно безопасен.

Запрещено делать такой тест суррогатным мамам, женщинам с многоплодной беременностью и тем, у кого в анамнезе есть пересадка стволовых клеток или костного мозга.

Пройдя неинвазивный пренатальный генетический тест по крови, каждая семья имеет возможность радостно ожидать момента, когда их малыш появится на это свет.