Главная » 2015 » Февраль » 2 » Синдром Лежена
09:36
Синдром Лежена


Или синдром "кошачьего крика" - хромосомное заболевание. Оно возникает при отсутствии фрагмента короткого плеча у пятой хромосомы. Эта патология впервые была описана французским врачом – педиатром Жеромом Жаном Луи Мари Лежёном в 1963.

Данное заболевание очень редко, частота встречаемости 1 на 50 тысяч. В этой патологии, по медицинским наблюдениям, преобладают девочки.

Диагностика

Во время беременности синдром Лежена может быть заподозрен при ультразвуковом исследовании. Для подтверждения производится:

  • биопсия ворсин хориона - процедура взятия для анализа клеток ворсин хориона и выявления в них вероятных генных и хромосомных отклонений;
  • амниоцентез - получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования;
  • кордоцентрез - метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования.

Симптомы

Новорожденные с данным синдромом, обычно, рождаются доношенными, хоть и с дефицитом массы (2300-2500 г).

Характерным признаком этого заболевания считается плач, напоминающий кошачье мяуканье. Гортань у таких детей с узким просветом, а консистенция хрящей очень мягкая. Для детей с синдромом "кошачьего крика" характерно агрессивное поведение и гиперактивность.

Лечение

В настоящее время синдром "кошачьего крика" является неизлечимым заболеванием. Все процедуры направлены только на поддержание жизненных функций больного.


Категория: Новости России | Просмотров: 1621 | | Теги: амниоцентез, узнать об амниоцентезе | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
загрузка...
загрузка...
Мы в СоцСетях
Архив новостей по дате
Статистика
Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0